Ecegen Explorer v1.4.1

Patojenik Çok Güçlü

PVS1 Fonksiyon kaybı oluşturan (LOF) mutasyonların hastalığa neden olduğu gösterilmiş genlerde tespit edilen varyantlar (nonsense, frameshift, ±1 veya 2 splice sites bölge mutasyonları, başlangıç kodonu delesyonu, tek ya da çok ekson delesyonu)

Patojenik Çok Güçlü

PS1 Aynı aminoasit değişikliği (Nükleotit değişikliğinden bağımsız olarak) daha önce patojenik olarak bildirilmiş.

PS2 Hastalığın aile ilk defa görüldüğü bireyde de novo varyant bulunması (Annelik- babalık genetik olarak konfirme edilmiş)

PS3 Güvenilir in vitro or in vivo çalışmalar varyantın gen veya gen ürününe hasar verdiğini gösteriyor.

PS4 Kontrol grubu ile karşılaştırıldığında görülme sıklığı hastalarda anlamlı derecede artmış varyantlar

Patojenik - Orta Düzey

PM1 Mutasyonların sık görüldüğü, benign varyant içermeyen, kritik fonksiyonel bölgelerde görülen mutasyonlar.

PM2 Populasyon veritabanlarında (Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project, or Exome Aggregation Consortium) hiç görülmeyen veya aşırı derecede nadir görülen varyantlar

PM3 Resesif bir hastalıkta patojenik bir varyant ile trans pozisyonda yer alan varyantlar

PM4 Tekrar bölgesi dışında yer alan ve protein uzunluğunu değiştiren in-frame delesyon ve insersiyonlar veya stop kodonu ortadan kaldıran varyantlar

PM5 Daha önce aminoasit değişikliği hastalığa sebep olduğu gösterilen kodonda farklı bir aminoasit değişikliğinin tespit edilmesi

PM6 De novo varyantlar (Genetik annelik- babalık testi yapılmayan bireylerde tespit edilen)

Patojenik - Destekleyici

PP1 Hastalığa neden olduğu kesin olarak bilinen bir gendeki varyantın ailede çok sayıda kişide segregasyon göstermesi

PP2 Missense varyantın sıklıkla hastalığa neden olduğu ve benign varyantların çok az görüldüğü bir gende tespit edilen varyant

PP3 Çok sayıda in silico değerlendirme varyantın gene veya gen ürünü üzerinde etkisi olduğunu bildiriyor.

PP4 Tek bir genetik etiyolojinin sorumlu olduğu bir hastalık için hasta fenotip ve aile hikayesinin çok spesifik olması.

PP5 Güvenilir kaynaklar varyantı patojenik olarak bildiriyor ama laboratuvarda bağımsız bir değerlendirme yapmak için kanıt mevcut değil.

Benign - Stand Alone

BA1 Allel sıklığının populasyon veritabanlarında >% 5’den fazla olması (Exome Sequencing Project, 1000 Genomes Project, or Exome Aggregation Consortium)

Benign- Güçlü

BS1 Alel sıklığının hastalık için beklenenden daha fazla olması

BS2 Varyantın sağlıklı insanlarda gözlenmesi (OR hastalıklar için homozigot, OD hastalıklar için heterozigot değişiklik)

BS3 Güvenilir fonksiyonel çalışmalar protein fonksiyonu ve splicing üzerinde etkisi yoktur diyorsa

BS4 Etkilenmiş aile bireylerinde segregasyon olmaması

Benign - Destekleyici

BP1 Patolojisinde truncating mutasyonların rol aldığı hastalıklarda tespit edilen missense variant

BP2 OD hastalık için patojenik bir yaryant ile trans pozisyonda veya herhangi bir kalıtım paterni için patojenik varyantla cis pozisyonda bulunma

BP3 Bilinen bir fonksiyonu olmayan tekrar dizisi bölgelerindeki in-frame delesyon ve insersiyonlar

BP4 Çok sayıda in silico değerlendirme varyantın gen veya gen ürünü üzerinde etkisi olmadığını bildiriyor.

BP5 Varyantın bulunduğu gene ait hastalıktan farklı bir hastalığa sahip olan kişi

BP6 Saygıdeğer kaynaklarda benign olarak bildirilmiş, ama laboratuvarda bağımsız bir değerlendirme yapmak için kanıt mevcut değil.

BP7 Aminoasit dizisini değiştirmeyen varyant ( Splicing tahmin algoritmaları splicing üzerine bir etkisinin olmadığını gösteriyor ve nükleotit çok korunmuş bir bölgede yer almıyorsa)

ACMG Recommendation:

Patojenik Çok Güçlü

Patojenik Çok Güçlü

Patojenik - Orta Düzey

Patojenik - Destekleyici

Benign - Stand Alone

Benign- Güçlü

Benign - Destekleyici

Send Us Sample:

Thanks, your sample was submitted successfully!

ACMG Recommendation:

Patojenik Çok Güçlü

Patojenik Çok Güçlü

Patojenik - Orta Düzey

Patojenik - Destekleyici

Benign - Stand Alone

Benign- Güçlü

Benign - Destekleyici

Send Us Sample:

Thanks, your sample was submitted successfully!

Please log in